Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

25.04.2024

Минздрав России зарегистрировал первый в мире и первый в классе таргетный препарат сенипрутуг, способный остановить развитие болезни Бехтерева, которая пока считается неизлечимой. «По результатам клинических испытаний он показал высокий профиль эффективности и безопасности», – пояснил представитель пресс-службы.

 

 

Разработанный препарат позволяет уничтожать патологические Т-лимфоциты, атакующие собственные клетки организма. При этом активность иммунной системы организма не снижается, следует из результатов начальных клинических исследований.

Болезнь Бехтерева – это хронический тип артрита, при котором антитела принимают хрящевую ткань и суставы организма за инородные тела. Из-за поражения суставов скелета – грудной клетки, позвоночника и таза – у человека возникают боль и скованность, которые могут привести к ограничениям в его подвижности.

18.04.2024

Норматив затрат на лекарства для льготников проиндексирован на 7,4% (83,5 руб.) соответствующие изменения закреплены в Постановлении Правительства РФ.

 

 

Так, с 1 февраля 2024 года норматив финансовых затрат в месяц на одного гражданина устанавливается на уровне 1 211,3 руб. Ранее эта сумма составляла 1 127,8 руб. Деньги идут на закупку лекарств и медицинских изделий по рецепту врача, а также специализированные продукты лечебного питания для детей с инвалидностью.

16.04.2024

Мероприятие пройдёт на базе ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации в г. Ярославль.

 

В ходе мероприятия врачи, генетики, представители фонда «Круг Добра» обсудят актуальные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями в Ярославской области.
Подробнее о мероприятии по ссылке 👈



Организаторы: Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы, ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СФИНГОМИЕЛИНАЗЫ) NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A; SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY NIEMANN-PICK DISEASE, INTERMEDIATE, PROTRACTED NEUROVISCERAL NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B; NIEMANN-PICK DISEASE, INTERMEDIATE, WITH VISCERAL INVOLVEMENT AND RAPID PROGRESSION

OMIM #257200 OMIM #607616

Генетика: Мутации гена лизосомной сфингомиелиназы (SMPD1, OMIM *607608). Ген SMPD1 картирован на 11p15.4-15.1.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Частота: редкое наследственное заболевание.

Патогенез: При недостаточности феpмента блокиpуется pасщепление сфингомиелина на цеpамид и фосфохолин.

Клинические проявления: Выделяют несколько форм заболевания.

Тип IA. Дебют заболевания - в неонатальный пеpиод или на пеpвом году жизни. Гепатоспленомегалия пpогpессиpует с pождения, становится массивной к году. Рентгенологически выявляют диффузные гpануляpные или pетикуляpные инфильтpаты в легких. Прогрессирующая задержка психомоторного развития, тpудности вскармливания, pвота, диаpея, гипеpтеpмия. Гипотрофия, отставание роста, пpогpессиpующие психомотоpные pасстpойства /потеря ранее приобретенных навыков к году. Дегенеpация макулы, "вишневой косточки" симптом (в 50% случаев).

Тип IВ. Более позднее начало, клинически сходна с IA. Гепатоспленомегалия, диффузные инфильтраты в легких. Поражения ЦНС: умственная отсталость (проявляется в возрасте 8-18 лет), атаксия, могут наблюдаться экстрапирамидные гиперкинезы. Дегенерация макулы, симптом "вишневой косточки" встречается реже.

Диагностика: основным биохимическим маркером является снижение активности сфингомиелиназы. Также возможно проведение ДНК-диагностики в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru). Лечение: Специфическое лечение не разработано.