Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

06.05.2024

Правительство РФ изменило Правила обеспечения оказания медпомощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими, хроническими или орфанными заболеваниями. Согласно поправкам, подопечные фонда «Круг добра» смогут получить необходимые препараты из резерва, который формируется на базе региональных и федеральных медорганизаций.

 

Чтобы получить лекарство из резерва, законный представитель ребенка или сам подопечный пациент, достигший возраста 18 лет, должен направить заявление и необходимый пакет документов в медорганизацию. Затем врачебная комиссия клиники не позднее двух рабочих дней со дня получения заявления сформирует заявку, которую рассмотрит экспертный совет фонда в течение трех рабочих дней. О принятых решениях и необходимости доработки документов фонд должен известить не позднее трех рабочих дней.

25.04.2024

Минздрав России зарегистрировал первый в мире и первый в классе таргетный препарат сенипрутуг, способный остановить развитие болезни Бехтерева, которая пока считается неизлечимой. «По результатам клинических испытаний он показал высокий профиль эффективности и безопасности», – пояснил представитель пресс-службы.

 

 

Разработанный препарат позволяет уничтожать патологические Т-лимфоциты, атакующие собственные клетки организма. При этом активность иммунной системы организма не снижается, следует из результатов начальных клинических исследований.

Болезнь Бехтерева – это хронический тип артрита, при котором антитела принимают хрящевую ткань и суставы организма за инородные тела. Из-за поражения суставов скелета – грудной клетки, позвоночника и таза – у человека возникают боль и скованность, которые могут привести к ограничениям в его подвижности.

18.04.2024

Норматив затрат на лекарства для льготников проиндексирован на 7,4% (83,5 руб.) соответствующие изменения закреплены в Постановлении Правительства РФ.

 

 

Так, с 1 февраля 2024 года норматив финансовых затрат в месяц на одного гражданина устанавливается на уровне 1 211,3 руб. Ранее эта сумма составляла 1 127,8 руб. Деньги идут на закупку лекарств и медицинских изделий по рецепту врача, а также специализированные продукты лечебного питания для детей с инвалидностью.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

ИНФАНТИЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА

(БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ФИТАНОВОЙ КИСЛОТЫ ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА, ИФБР).

REFSUM DISEASE, INFANTILE FORM; IRD INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE.

MIM#266510

Генетика: Мутации в генах 13 пероксинов могут приводить к наследственным нарушениям биогенеза пероксисом. Мутации в разных генах могут приводить и к одному клиническому фенотипу и мутации одного гена обуславливать разные клинически формы. Наиболее часто встречаются нарушения гена РЕХ1.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:суммарная частота заболеваний из группы пероксисомных болезней составляет 1:50 000 живых новорожденных.

Патогенез:в сборке зрелой, функциональной перокисомы принимает участие группа белков названных пероксинами. Эти белки участвуют в импорте белков в пероксисомы, биогенезе пероксисомных мембран и делении этих органелл.

Клинические проявления:Манифестными симптомами являются задержка психомоторного развития различной степени выраженности, гепатомегалией, снижением слуха и зрения, которые в большинстве случаев, имеют медленно-прогрессирующее течение. В некоторых случаях, поражение печени может быть ведущим симптомом болезни. В отличие от СЦ и неонатальной адренолейкодистрофии при инфантильной болезни Рефсума менее ярко выражены краниофациальные дизморфии и реже встречаются судороги.

Диагностика:При МРТ головного мозга при ИФБР выявляют задержку миелинизации и/или признаки лейкодистрофии в сочетании с полимикрогирией, расширением желудочковой системы, кистами, гипоплазией мозолистого тела, нарушениями миграции нейронов. Основными методами подтверждения диагноза являются биохимические. Для подтверждения диагноза проводится определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Для ИФБР характерно увеличение концентраций ТГХК и ДГХК, при нормальном уровне желчных кислот в плазме или сыворотке крови Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: Методов эффективной теpапии не разработано. Проводится симптоматическая терапия.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный