БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА
(НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ ОКСИДАЗЫ ФИТАНОВОЙ КИСЛОТЫ)
REFSUM DISEASE, PHYTANIC ACID OXIDASE DEFICIENCY; HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS; HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IV; HMSN IV HMSN4
MIM#266500
Генетика: мутации гена фитаноил -КоА гидроксилазы (PAHX, or PHYH;MIM * 602026) или гена пероксина 7 (PEX7;MIM * 601757).Ген картирован на коротком плече 10 хромосомы (локус 10pter-p11.2) и длинном плече 6 хромосомы (локус 6q22-q24).
Тип наследования:аутосомно-рецессивный
Эпидемиология:суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1: 25000.
Патогенез:При дефекте фермента фитаноил-КоА гидроксилазы происходи повышение уровня фитановой кислоты в плазме крови, что приводит к основным проявлениям заболевания.
Клинические проявления:: возраст начала заболевания варьирует от одного года до 50 лет. Пигментная дегенерация сетчатки является наиболее ранним клиническим симптомом. Другими частыми симптомами, появляющимися в возрасте от 10-15 лет могут быть полиневропатия, снижение слуха, атаксия, аносмия и ихтиоз. В некоторых случаях отмечаются психические нарушения. У всех пациентов наблюдается нарушение глубокой чувствительности, преимущественно вибрационной и проприоцептивной. Описанные ранее Рефсумом четыре основных симптома заболевания (ихтиоз, пигментная дегенерация сетчатки, полинейропатия и повышение белка в цереброспинальной жидкости) редко встречаются сочетанно у одного пациента.
Диагностика:методом хроматомасс-спектрометрии выявляют повышение уровня фитановой кислоты в крови, а также проведение методов ДНК- анализа. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).
Лечение:Основным методом лечения является диетотерапия- ограничение поступления фитановой кислоты. Рекомендуется снизить употребление зеленых овощей, говядины, рыбы (тунец, пикша, треска). Следует отметить, что очень жесткая диета может привести к резкой потере веса и парадоксальному повышению уровня фитановой кислоты в результате ее мобилизации из жиров, вызывает резкое ухудшение состояния пациента. Также для снижения уровня фитановой кислоты применяют плазмоферез.
Прогноз
При правильном соблюдении диеты прогноз благоприятный. Возможно избежать тяжелых проявлений болезни и значительно улучшить качество жизни пациентов.