Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

19.06.2024

20 июня состоится вебинар «Новые положения работы фонда Круг добра».

 

 

Дорогие друзья и коллеги! Приглашаем вас принять участие в очередном теле-вебинаре «Право врача».

Мероприятие состоится 20 июня 2024 года. Начало в 10.00

К участию в мероприятии приглашаются представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения.

В ходе мероприятия все подключившиеся могут задать вопросы спикерам после презентаций.

 

Состав лекторов:

  • Корнуков Сергей Сергеевич
    Врач - методист, БУЗ Воронежской области «Воронежская областная детская клиническая больница №1»
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
  • Витковская Ирина Петровна
    член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к. м. н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москва
  • Погосян Неля Сергеевна
    заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ”
  • Мясникова Ирина Владимировна
    председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
  • Кулакова Наталья Владимировна
    Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
  • Фоминых Людмила Викторовна
    Начальник отдела мониторинга фонда «Круг добра»

 

Вопросы для обсуждения:

  • Что такое клинические рекомендации? Как следовать?

  • Роль пациентской организации в доступе пациентов к терапии за счёт средств Фонда «Круг добра»

  • Изменения нормативно-правовых актов, регламентирующих деятельность Фонда «Круг добра» в 2024 году

  • Перераспределение - механизм обеспечения лекарственными средствами пациентов Фонда «Круг добра»

  • Уникальность дополнительных механизмов обеспечения медицинской помощью в Российской Федерации

  • Механизм лекарственного обеспечения тяжелобольных детей Фонда «Круг добра»

Дата мероприятия: 20 июня 2024 года

Сайт мероприятия: Право врача (pravo-vracha.ru)

Для участия в мероприятии требуется регистрация.

 

 

     

13.06.2024

Мероприятие пройдёт 14-15 июня на базе Консультативно-Диагностического центра Алтайского края в городе Барнаул

 

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Алтайского края.
Подробная программа, список выступающих, и регистрация на мероприятие доступны по ссылке 👈



Организаторы: Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы, Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова, Консультативно - диагностический центр Алтайского края, Орфокус

13.06.2024

Решение связано с тем, что в апреле была проиндексирована на 7,4% сумма, на которую льготники могут получать лекарства, медизделия и лечебное питание. Норматив увеличили на 83,5 руб. на человека, с 1127,8 до 1211,3 руб.

 

 

Средства распределены региональным бюджетам распоряжением от 5 июня. Всего в 2024 году на эти цели в федеральном бюджете предусмотрено почти 58 млрд руб.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ II

((CPT II)

CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LETHAL NEONATAL ; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, NEONATAL; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, ANTENATAL;CPT II DEFICIENCY, LETHAL NEONATAL; CPT2 DEFICIENCY, LETHAL NEONATAL; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, INFANTILE ;CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY WITH HYPOKETOTIC HYPOGLYCEMIA; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, HEPATOCARDIOMUSCULAR; CPT II DEFICIENCY, HEPATIC CPT2 DEFICIENCY, INFANTILE; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LATE-ONSET; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, MYOPATHIC CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, ADULT-ONSET CPT II DEFICIENCY, MYOPATHIC; CPT2 DEFICIENCY, LATE-ONSET

MIM#608836, #255110,#600649

Генетика: мутации гена карнитин пальмитоилтрансферазы тип II, (CPT2;MIM *600650). Ген картирован на коротком плече 1 хромомсомы ( локус 1р32).

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Эпидемиология: частота заболевания 1:350 000 живых новорожденных.

Патогенез:СРТ II локализована на внутренней мембране митохондрий также как и СРТ I катализирует превращение ацил-карнитиновых эфиров длинноцепочечных жирных кислот, в их ацил-КоА эфиры. Основной патогенетический механизм, приводящий к смерти в неонатальный период обусловлен недостаточностью карнитина, накоплением длинноцепочечных ацил-КоА, что ведет к снижению продукции АТФ и гипогликемии.

Клинические проявления:выделяют генерализованную младенческую и мышечную формы заболевания. Генерализованная младенческая форма. Возраст начала заболевания - в неонатальный период или на первом году жизни. У больных с летальной неонатальной формой наблюдается респираторный дистресс-синдром, кардиомегалия, гепатомегалия, печеночная недостаточность. Для этой формы болезни характерны пороки развития головного мозга - полимикрогирия. Смертельный исход от тяжелой аритмии и мультиорганной недостаточности на первых неделях жизни. Заболевание манифестирует приступами мышечных болей, мышечной слабости и миоглобинурией, как реакция на физическую нагрузку. У 25% больных развивается почечная недостаточность как результат миоглобинурии.

Диагностика:в биоптате печени выявляют жировую инфильтрацию гепатоцитов. Основными методами подтверждения диагноза является анализ ацилкарнитинов и свободного карнитина методом тандемной масс- спектрометрии и молекулярно-генетические методы. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru) , Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии (http://www.pedklin.ru ).

Лечение:Методов эффективной терапии для генерализованной младенческой формы не описано. Показано парентеральное введение глюкозы для купирования гипогликемии. Диета богатая углеводами (75 % калорийности) и бедная жирами (7 % калорийности), частые кормления круглосуточно 8-6 раз/24 час с добавкой сырого зернового крахмала 1 г/кг. Среднецепочечные триглицериды 2-2,5г/кг/день (в качестве единственного источника жиров) с добавкой карнитина 50-100 мкг/кг/день и рибофлавина 15 мг/кг/день; их дозировка после первого года жизни может быть снижена до 1-1,25 г/кг/день. Поскольку любое голодание, сопровождающееся даже минимальным липолизом, ведет к накоплению длинноцепочечных ацилкарнитинов, голодание должно быть исключено. При мышечной форме достаточно избегать голодания, рекомендуется частое дробное питание.

Прогноз

течение заболевания доброкачественное для мышечной формы. Для генерализованной инфантильной формы прогноз неблагоприятный.