Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

18.09.2023

Форум по метаболическим заболеваниям

 

 

 

15-17 сентября 2023 года состоялся долгожданный Форум по метаболическим заболеваниям, организатором которого выступило ВООЗ. Собралось более 140 человек из 35 регионов страны

День лекций был исключительно насыщенным- очень много полезной информации на тему медико-социальной помощи, начиная от дифференциальной диагностики х-сцепленного рахита и гипофосфотазии до стоматологических проблем пациентов. Представитель Фонда Круг добра ответила на многочисленные вопросы касательно доступности терапии.

Ну а дети в это время были заняты не меньше родителей- их ожидало шоу мыльных пузырей и творческая анимация.
Форум стал площадкой для обмена новостями науки, медицины, бесед с экспертами, общенния  семей.

И погода не подвела!

 

 

ВООЗ выражает благодарность АстраЗенека Фармасьютикалз за поддержку мероприятия 16-17 сентября 2023г в конгресс-отеле "Ареал" по адресу:  Московская область, Богородский городской округ, дер. Новая Купавна, местечко Родинки, ул. Сиреневая, д.21, стр.1 и возможность семей собраться вместе, проделав путь из отдалённых регионов России. Форум по наследственным метаболическим заболеваниям стал площадкой для встречи семей из 35 регионов нашей страны.

Собрались более 120 человек: пациенты, родители, врачи и эксперты для того, чтобы обсудить медико-социальные аспекты заболевания, а также поделиться друг с другом своими победами и  надеждами на будущее.    Семьи высоко оценили организацию мероприятия и качество полученной в ходе Форума информации.

Информация о спонсоре АстраЗенека Фармасьютикалз: http://www.rare-diseases.ru/astrazeneca

Видеоотчет

17.09.2023

Неля Погосян: Мы, как одна большая семья

 

17 сентября отмечается День осведомлённости о средиземноморской семейной лихорадке – ультраредком аутовоспалительном заболевании, которое характеризуется сбоем в системе врожденного иммунитета.

Свое название заболевание получило из-за характерной этнической предрасположенности: оно передается по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья, причем мальчики в этой этнической группе болеют ССЛ чаще девочек.

роявления заболевания похожи на грипп, аллергию или аппендицит с острым началом, лихорадкой, температурой, отёчностью суставов, болью и быстрой утомляемостью пациента. Подробнее об этом и других периодических лихорадочных синдромах – в лекции заведующей ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Екатерины Алексеевой в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.

Сегодня у Фонда «Круг добра» 46 подопечных детей с ССЛ. Для лекарственной терапии таких пациентов  закупается дорогостоящий препарат Канакинумаб (ТН Иларис). Помимо лекарственного обеспечения, которое получают дети с ССЛ через Фонд “Круг добра”, большую помощь им и их семьям оказывает Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).

«Мы, как одна большая семья, объединяемся и погружаемся в историю каждого пациента: и переживаем с ними вместе, и радуемся за каждый их новый успех, – рассказывает заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неля Сергеевна Погосян. – В нашем объединении мы имеем возможность видеть этих ребят. Они растут на наших глазах, достигают совершеннолетия, переходят во взрослую жизнь, поступают в вузы, создают семья, рожают детей.  В социальных сетях ВООЗ объединяет уже более 130 пациентов с таким диагнозом. Мы оказываем им психологическую и информационную поддержку: консультируем по сбору документов для оформления заявок на лекарства в Фонд «Круг добра», по вопросам оформления инвалидности и маршрутизации – когда и к какому врачу нужно обратиться, как получить генетическое заключение. На базе ВООЗ создана “горячая линия” для пациентов со средиземноморской лихорадкой и другими аутовоспалительными заболеваниями. Чтобы повысить информированность о заболевании ВООЗ разработала особые брошюры, где собрана самая важная информация: от признаков заболевания до получения терапии детьми через Фонд «Круг добра». Важно, чтобы люди знали о заболевании и понимали, что им сразу нужно делать, куда обращаться за помощью и поддержкой. ВООЗ проводит также теле-вебинары в рамках проекта «Редкая Академия», где эксперты повышают осведомленность врачебного сообщества о редких заболеваниях, в том числе и о средиземноморской лихорадке».

17.09.2023

День повышения информированности о редком заболевании Средиземноморская семейная лихорадка

 

 

Скачать в формате PDF: http://www.rare-diseases.ru/docs/szl.pdf

 

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

Информационная поддержка пациентов с редкими интерстициальными заболеваниями легких (ИЗЛ)

 

 

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) в рамках работы по проекту оказания информационной поддержки пациентам с редкими интерстициальными заболеваниями легких (ИЗЛ), такими как идиопатический легочный фиброз (ИЛФ), гиперчувствительный пневмонит, фиброзирующий саркоидоз, ИЗЛ у пациентов с заболеванием соединительной ткани, с ревматоидным артритом и др.) и в связи с многочисленными обращениями граждан с ИЗЛ в нашу организацию разработал пошаговую инструкцию для получения лекарственной терапии пациентам с вышеуказанными заболеваниями.

 

Пошаговая инструкция по получению лекарственной терапии пациентам с установленным диагнозом интерстециального заболевания легких (ИЗЛ) (ИЛФ, Гиперчувствительный пневмонит, фиброзирующий саркоидоз, ИЗЛ у пациентов с заболеванием соединительной ткани, с ревматоидным артритом и др.)

 

Шаг 1

Желательно получить назначение лекарственного препарата в Федеральной медицинской организации по профилю заболевания. Решение о назначении должно быть оформлено решением врачебной комиссии (далее по тексту ВК) или консилиума врачей (далее по тексту КВ). В случае получения КВ в Федеральной медицинской организации важно знать, что КВ может быть проведен дистанционно (путем проведения телемедицинского консилиума).

Примечание

При назначении лекарственных препаратов данный шаг не является обязательным. Однако, как правило, при сомнениях в подборе терапии в медицинских организациях по месту жительства пациента, является важным шагом в защите прав пациента и помощью врачам.

О правилах проведении телеконсилиума вы можете узнать по телефону горячей линии ВООЗ.

 

Шаг 2

Обратитесь с просьбой решения вопроса об организации терапии по лечению вашего заболевания в поликлинику по месту жительства. В случае, если вы имеете на руках протокол или выписку из протокола ВК/КВ Федеральной медицинской организации с назначением лекарственного препарата, важно приобщить копию данного документа к медицинской карте в поликлинике по месту жительства.

Примечание

В случае, если есть сомнения в том, что терапия вам будет организована, обратиться в поликлинику по вопросу, указанному в Шаге 2 лучше путем подачи письменного заявления, также приложив к нему копию решения ВК/КВ Федеральной медицинской организации.

В случае затруднения в подготовке заявления, вы можете обратиться за помощью по телефону горячей линии ВООЗ.

 

Шаг 3

Вас направят к главному специалисту пульмонологу (терапевту) региона для подтверждения диагноза и назначения препарата.

Примечание

Направление оформляется в форме документа.

 

Шаг 4

На основании решения ВК/КВ федеральной медицинской организации и выписки с рекомендациями/назначением от главного специалиста пульмонолога по месту проживания (в случае если вы направлялись к пульмонологу) терапевт поликлиники по месту жительства должен инициировать проведение ВК. ВК поликлиники по месту прикрепления принимает решение о назначении препарата для организации терапии.

Примечание

В отдельных субъектах Российской Федерации проведение ВК с назначением лекарственного препарата не требуется. Лекарственная терапия организуется на основании решения ВК/КВ федеральной медицинской организации и выписки с рекомендациями/назначением от главного специалиста пульмонолога по месту проживания.

 

Шаг 5

Для уже имеющих группу инвалидности

После положительного решения ВК поликлиника направляет заявку на закупку препарата в Минздрав (комитет, департамент) субъекта Российской Федерации.

Примечание

Можно самостоятельно обратиться с письменным заявлением в поликлинику по месту жительства с просьбой сообщить дату и номер заявки, направленной поликлиникой в Минздрав субъекта РФ.

После получения письменного ответа от поликлиники, направить письмо в Минздрав субъекта РФ с просьбой организовать терапию.

 Для пациентов без группы инвалидности

Примечание

Рекомендуем обратиться в ВООЗ для получения разъяснений по возможности бесплатного лекарственного обеспечения в каждом конкретном случае.

 

ВАЖНО

На каждом этапе, особенно, в случае отказов, Вы можете обратиться за помощью/консультацией/поддержкой по вопросам получения инвалидности, социальной и медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения во Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ): www.rare-diseases.ru

по телефону горячей линии 8-800-201-06-01 или на электронную почту: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

 

Документы:

  1. Пошаговая инструкция по получению лекарственной терапии пациентам с установленным диагнозом ИЗЛ
  2. Законодательные основания для обеспечения препаратами пациентов с ИЛФ