ARGINASE II; ARG2

ARGINASE II; ARG2

MIM#107830

Генетика: мутации гена ARG2. Ген картирован на хромосоме 14q24.1-q24.3

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Эпидемиология: точная частота заболевания не известна

Патогенез:Нарушения цикла мочевины возникают в результате нарушения метаболизма азота, который образуется при распаде белка и других азот-содержащих молекул в организме. Полная недостаточность ферментной активности любого из четырех ферментов (CPSI, OTC, ASS, ASL) цикла мочевины или N -ацетилглутамат синтетазы приводит к накоплению аммония или его предшественников в крови. Цикл мочевинообразования выполняет несколько важных функций: 1) дезинтоксикацию ионов аммония путем включения их в мочевину 2) биосинтез аргинина de novo, 3) играет важную роль в регуляции рН крови.

Клинические проявления:аргининемия является уникальной среди всех заболеваний из группы нарушений цикла мочевины, при которой редко развиваются кризы гипераммониемии. Ведущими неврологическими нарушениями являются утрата ранее приобретенных двигательных и психоречевых навыков, часто наблюдаются повторные рвоты, судороги и задержка физического развития. Часто такие дети наблюдаются у неврологов с диагнозом детского церебрального паралича.

Диагностика:Диагноз подтверждается на основании повышенного уровня аргинина в плазме, хотя ее уровень может быть нормальным в раннем неонатальном периоде. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru) , Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии (http://www.pedklin.ru ).

Лечение:Лечение включает диету с ограничением аргинина.

Прогноз

При неонатальной манифестации заболевании и позднем начале терапии прогноз по заболеванию неблагоприятный. При поздних формах заболеваний зависит от времени назначения патогенетической терапии, что предупреждает развитие гипераммониемических кризов, что в свою очередь, снижает степень поражения головного мозга.