|
 Мы родители ребенка с ультраредкой болезнью - тирозинемия 1 типа. В мире всего 200 больных с таким диагнозом, в России - 7. Тирозинемия - это генетическая болезнь обмена веществ,когда организм не может расщеплять аминокислоту "тирозин", содержащуюся в белках, в результате чего поражаются внутренние органы и нервная система. Если не лечить эту болезнь,то ребенок обречен на смерть от карциномы печени (злокачественной опухоли), которая появляется вследствии поражения печени. Наш сын родился 14 февраля 2011 года в г.Якутске. Он первенец, желанный и запланированный ребенок.
|
|
Подробнее...
|
|
Здравствуйте! Моему сыну, Натальину Диме 6 лет, он практически не разговаривает, произносит лишь слоги «ма», «ба», «му», «бу», не видит, рост у нас остановился в три годика. Нам поставили диагнозы врожденный порок развития головного мозга: лиссэнцефалия, аномалия Арнольда-Киари, атрофия зрительного нерва, слепота. Врачи нашего города (мы из Саранска) ничем нам помочь уже не могут. Московские институты неврологии и глазных болезней согласились нам помочь, но у меня нет средств, чтобы сделать там даже полное обследование, не говоря уже о лечение, которое может помочь моему сыну заговорить и хотя бы частично вернуть зрение. Очень надеюсь на понимание и помощь! |
|
 Здравствуйте,меня зовут Палилова Ольга.Я мама Григорьева Кирилла. Мой сынуля родился 19 марта 2010 года.Беременность и роды протекали хорошо.Два дня после родов я кормила своего сына грудью, всего два дня своей и его жизни.На третий день жизни Кирюшка много спал, когда просыпался кричал.Отказывался от еды.На 6 сутки моего сына перевели из роддома в отделение реанимации новорожденных ГКБ№1 города Челябинска.Дальше было почти 2 месяца нескончаемых анализов и совершенно не утешительных прогнозов.И 13 мая 2010 года Кирюшеньке был поставлен диагноз: Лейциноз или болезнь с запахом клинового сиропа мочи.Это очень редкое генетическое заболевание.
|
|
Подробнее...
|
|
 В августе 2000 года в Москве В НИИ Педиатрии и Детской хирургии, когда моему сыну было 1,5 месяца, нам поставили диагноз "Несовершенный остеогенез". Это редкое генетическое заболевание, косточки очень хрупкие, любое неосторожное движение может привести к перелому. В 2 года Самат начал ходить, позже, после многочисленных переломов ходить мы перестали. К восьми годам у сына было более 40 переломов. В октябре 2008 года Самату провели в кости спицы, исправили многочисленные деформации. Теперь он может стоять в ортезах. Для того, чтобы укрепить кости нужно 4 раза в год проводить курсы препарата "Памидронат",который не входит в список лекарств, финансируемых государством. Для того, чтобы ребенок мог ходить нужны ортезы, которые изготавливают в ЦИТО г.Москвы. У нас в Томском ортопедическом предприятии такие не делают.При постоянной физической нагрузке кости укрепляются, а без ортезов нагрузку на ноги делать нельзя. Будем благодарны всем, кто поможет в лечении нашего ребенка.
|
|
Подробнее...
|
|
3ДРАВСТВУЙТЕ!!! Наша дочка больна Туберозным склерозом, редким генетическим заболеванием КРИСТИНА Щербакова 4,5 года . Диагноз: Туберозный склероз. Симптоматическая фокальная эпилепсия. Задержка психоречевого и моторного развития. Рабдомиомы сердца. Ангиолипоматоз и поликистоз почек. Заболевание сопровождается тяжелыми инфантильными спазмами (разрушением клеток головного мозга). Кристюша нуждается в постоянном, длительном (пожизненном) курсе противосудорожной терапии. |
|
Подробнее...
|
|
Первые симптомы у Дуни появились весной 2009 года,когда
девочке было 2г8мес.Мы попали в больницу с высокой температурой,сыпью на
теле,там же у нее обнаружили увеличение печени и ,особенно, селезенки.В
анализах крови-резкое снижение тромбоцитов. Диагноз "Болезнь Гоше" был
поставлен через 6 месяцев(декабрь 2009 года).А конце марта 2010 мы уже стали
принимать Церезим.Конечно,вначале у меня были опасения относительно того,будет
ли моя девочка регулярно получать этот препарат,но проблем не возникло.Каких
либо "перебоев"с лекарством нет. Кроме того, все специалисты очень
внимательно относятся к своим "пациентам",они всегда готовы ответить на наши
вопросы и оказать любую помощь,за что им огромное спасибо. |
|
Подробнее...
|
|
 Здравствуйте! Я мама Наташи, ей 16 лет. В 1995 году на свет появилась наша дочь, и уже в роддоме был установлен диагноз – порок сердца, а именно: транспозиция магистральных артерий, открытый артериальный проток, открытое овальное окно, высокая лёгочная гипертензия НК 2А ст. В1996 году в ИССХ им. Бакулева порок был прооперирован, но высокая легочная гипертензия по-прежнему сохранялась.Легочная гипертензия -это редкое заболевание,медленно разрушающее легкие и сердце, сопровождающееся, при малейшей физической нагрузке, одышкой,посинением рук, губ, слабостью. Единственный препарат, который поможет снизить давление в легочной артерии - ТРАКЛИР. Цена его очень высока и оно не входит в Перечень льготных лекарственных препаратов. Я считаю,что мало какой семье в нашей стране будет по силам оплатить такое лечение. Мы с апреля 2011 г по сегодняшний день боремся за получение это препарата. У нас остается только надежда!Надежда на неравнодушие чиновников, на силу молитвы, надежда на ЧУДО!
|
|
Подробнее...
|
|
Здравствуйте! Нашему ребенку поставили диагноз Фенилкетонурия на 21 день жизни. Сказать что мы пережили, ни чего не сказать, думаю родители у которых редкие заболевание у ребятишек меня поймут. Я очень рада что на нас обратили внимание, так как очень много сил, нервов и очень дорогостоящих лекарств нужно нашим детям. Нужна как психологическая, так и социальная поддержка которую уже на протяжении нескольких лет мы выбиваем с трудом. Согласно ПОСТАНОВЛЕНИЮ ПРАВИТЕЛЬСТВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ от 30 июля 1994 г. N 890 нам должны предоставляться Безбелковые продукты питания,белковые гидролизаты, ферменты,психостимуляторы,биостимуляторы, мы получаем только гидролизаты, это очень ощутимая поддержка детям, но хотелось чтоб еще и были магазины где можно было бы приобретать безбелковую продукцию и чтоб с нас не снимали социальную помощь (пенсию), кроме родителей конечно ребятишки ни кому не нужны, но мы должны показать что государство нуждается в развитом и здоровом поколении, они должны помочь нам в начальной стадии, а дальше и они получат ответ как это делается в цивилизованных странах. А не так чтоб забрать последнюю поддержку и потом говорить что в стране нет возможности вырастить здоровую нацию. Да может это крик души, но только так мы покажем что есть люди, дети которые хотят быть как все, и нужна помощь и поддержка от государства. |
|
Подробнее...
|
|
 Здравствуйте, хочу обратиться к вам с просьбой о помощи.
Десять лет назад в нашей семье родился сын, прекрасный здоровый ребенок. Мы были счастливы. Тогда никто не знал, что в полгода он перестанет даже переворачиваться на живот и все произойдет в один день. Моему сыну был поставлен страшный диагноз спинально - мышечная атрофия. Это редкое генетическое заболевание, проявляющееся в мышечной слабости, прогрессирующей со временем. Вылечить его нельзя, но можно продлить жизнь и сделать ее полноценной.
В России это заболевание не включено в систему здравоохранения из-за дороговизны лечения, и медицинская помощь таким больным практически не оказывается. В январе в Финляндии в клинике ОРТОН сын прошел обследование по результатам которой , Боре требуется сложная, дорогостоящая операция на позвоночнике, чтобы стабилизировать, выпрямить и остановить дальнейшее его искривление. Эта операция позволит снять давление на внутренние органы: легкие расправятся, улучшится система дыхания и снизится нагрузка на сердце. Это очень важно, т.к люди с мышечной атрофией умирают в раннем возрасте не от самой болезни, а от ее осложнений.
|
|
Подробнее...
|
|
 Здравствуйте!
Моему сынишке Кочукову Ванечке-6 лет. У него редкое генетическое заболевание- мукополисахаридоз 2 тип,синдром Хантера.При этом заболевании отсутствует определенный фермент,токсины не выводятся из организма,а накапливаются в органах. Организм с возрастом разрушает сам себя,страдают внутренние органы,костная,нервная система. Единственным препаратом ,который помогает при этом заболевании является "Элапраза".Но это заболевание не входит в список тех заболеваний,которые финансирует государство.
Заболевание лечат в Москве,по регонам обстановка ,к сожалению плачевная,в связи с дороговизной лекарственного препарата.Мы живем в Калининградской области, Ванюшка-единственный ребенок на область с таким заболеванием,но к сожалению мы пока не получаем лечения.Особенностью фермента также является то,что лечение происходит раз в неделю и прерывать его нельзя. Очень надеюсь на то,что Ванечка будет лечиться,ведь такая болезнь сильно прогрессирует со временем. С верой и надеждой , мама Кочукова Светлана Юрьевна и Ванюшка. |
|
|
Международный день редких болезней
Истории
