Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

27.03.2024

28 марта состоится вебинар «История орфанного законодательства, накопленный опыт и новые цели».

 

 

Дорогие друзья и коллеги! Приглашаем вас принять участие в очередном теле-вебинаре «Право врача».

Мероприятие состоится 28 марта 2024 года. Начало в 10.00

К участию в мероприятии приглашаются представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения.

В ходе мероприятия все подключившиеся могут задать вопросы спикерам после презентаций.

 

Состав лекторов:

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
  • Витковская Ирина Петровна
    член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к. м. н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москва
  • Погосян Неля Сергеевна
    заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ”
  • Мясникова Ирина Владимировна
    председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
  • Жулёв Юрий Александрович
    Сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д. м. н., заведующая кафедрой диетологии и нутрициологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова, профессор кафедры диетологии РМАПО, педиатр, диетолог

 

Вопросы для обсуждения:

  • Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
  • Участие пациентских организаций в создании и совершенствовании орфанного законодательства в России
  • История успешного пути орфанной истории в РФ глазами редкой мамы
  • Роль диеты в комплексном лечении детей с редкими заболеваниями: прошлое, настоящее, будущее
  • Основные механизмы льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
  • История развития орфанного законодательства, перспективы развития

Дата мероприятия: 28 марта 2024 года

Сайт мероприятия: https://pravo-vracha.ru/istoria_orfan_zakon

Для участия в мероприятии требуется регистрация.

 

 

     

25.03.2024

Лекарственный препарат, который будет продаваться под торговой маркой Duvyzat (givinostat), производства компании Italfarmaco является первым нестероидным препаратом, одобренным для лечения пациентов со всеми генетическими вариантами мышечной дистрофии Дюшенна.

 


 

 

Одобренный с 6 лет Duvyzat помогает регулировать группу ферментов, ответственных за повреждение мышц и ухудшение состояния у пациентов с МДД. Также это ингибитор гистондеацетилазы (HDAC), который воздействует на патогенные процессы, уменьшая воспаление и потерю мышечной массы.

21.03.2024

«Единая Россия» внесла в Госдуму законопроект, уточняющий понятия медицинской услуги и медицинской помощи. Текст документа опубликован в электронной думской базе.

 

 

Предлагается вести поправки в федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» и ст. 1 закона РФ «О защите прав потребителей». Изменения призваны защитить права медиков и повысить престиж профессии.

Один из авторов законопроекта, сенатор Андрей Турчак, отмечает, что термин «медуслуга» приравнивает миссию по спасению жизни и здоровья людей к гражданско-правовой норме «возмездного оказания услуг». Это подводит деятельность медработников под «Закон о защите прав потребителей». В результате доктора попадают на скамью подсудимых не за совершение реальных врачебных ошибок, а за якобы умышленное несоблюдение требований безопасности к оказанию медицинской услуги.

 

«В таких ситуациях врачи, как правило, остаются один на один с подобными обвинениями. Пока идут судебные тяжбы, больницы и поликлиники теряют персонал, репутацию, а огромные штрафы фактически парализуют их работу. Как результат – врачи при оказании медпомощи боятся брать на себя объективный риск наступления тех или иных правовых последствий», – написал Турчак в своем Telegram-канале.

Авторы инициативы предлагают определить «медицинскую помощь» как медицинское вмешательство или их комплекс, действия по оказанию помощи гражданам. Поправки законодательно закрепят, что отношения по оказанию медпомощи и ответственность медработников могут регулироваться только нормами специального законодательства.

Понятие «медицинская услуга» предлагается употреблять исключительно в целях платного оказания медпомощи и санаторно-курортного лечения, лицензирования медицинской деятельности, статистического наблюдения в сфере здравоохранения, а также в номенклатурах и стандартах.

 

Из пояснительной записки к документу следует, что поправки позволят ограничить применение статьи 238 УК РФ (Производство, хранение, перевозка либо сбыт товаров и продукции, выполнение работ или оказание услуг, не отвечающих требованиям безопасности) в отношении медработников. Ответственность медорганизации перед пациентом за исполнение своих обязательств при этом сохранится.

 

Эксперты отмечают, что в отрасли здравоохранения наблюдается серьезный кадровый голод. В России не хватает 26 500 врачей и 50 000 работников среднего медицинского персонала – такие подсчеты приводятся в пояснительной записке к законопроекту о предоставлении отсрочки от призыва на военную службу школьным учителям и медицинским работникам, опубликованной в октябре 2023 г. Среди наиболее востребованных в регионах врачебных специальностей Superjob отмечает врачей-стоматологов, терапевтов, педиатров, а среди среднего медперсонала – медсестер, ассистентов стоматолога, акушеров, фельдшеров.

«Изменения законодательства защитят права медиков и повысят престиж профессии. Вносим их по поручению президента», – подчеркнул Турчак.

Источник - Ведомости

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

СИНДРОМ ЦЕЛЛВЕГЕРА

(ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; СЦ)

CEREBROHEPATORENAL SYNDROME; CHR SYNDROME; ZWS.

MIM#214100

Генетика: Мутации в генах 13 пероксинов могут приводить к наследственным нарушениям биогенеза пероксисом. Мутации в разных генах могут приводить и к одному клиническому фенотипу и мутации одного гена обуславливать разные клинически формы. Наиболее часто встречаются нарушения гена РЕХ1.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:Суммарная частота заболеваний из группы пероксисомных болезней составляет 1:50 000 живых новорожденных.

Патогенез:в сборке зрелой, функциональной перокисомы принимает участие группа белков названных пероксинами. Эти белки участвуют в импорте белков в пероксисомы, биогенезе пероксисомных мембран и делении этих органелл.

Клинические проявления:При "классическом" варианте СЦ с рождения наблюдаются краниофациальные дизморфии. В большинстве случаев обнаруживают изменения со стороны органов зрения, такие как, помутнение роговицы, пятна "Брушфильда", глаукому, катаракту, пигментную дегенерацию сетчатки, атрофия зрительного нерва. Часто встречается крипторхизм, гипоспадия / эписпадия. Практически у всех больных с СЦ наблюдается симптомокомплекс "вялого ребенка": выраженная диффузная мышечная гипотония, сухожильная гипорефлексия/арефлексия, грубая задержка психомоторного развития. Другими частыми симптомами заболевания являются отсутствие реакции на окружающее, снижение слуха, нистагм, различные типы судорог, резистентных к адекватной антиэпилептической терапии и патологический рефлекс Моро. Неблагоприятный исход на первом году жизни от легочно-сердечной и печеночной недостаточн

Диагностика:При МРТ головного мозга при СЦ выявляют задержку миелинизации и/или признаки лейкодистрофии в сочетании с полимикрогирией, расширением желудочковой системы, кистами, гипоплазией мозолистого тела, нарушениями миграции нейронов. Основными методами подтверждения диагноза являются биохимические. Для подтверждения диагноза проводится определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Для СЦ характерно увеличение концентраций ТГХК и ДГХК, при нормальном уровне желчных кислот в плазме или сыворотке крови Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: Методов эффективной теpапии не разработано. Проводится симптоматическая терапия.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный