(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВЕТВЯЩЕГО ФЕРМЕНТА ГЛИКОГЕНА, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АМИЛО-1,4:1,6-ГЛЮКАНТРАНСФЕРАЗЫ, БОЛЕЗНЬ АНДЕРСЕНА, АМИЛОПЕКТИНОЗ, БОЛЕЗНЬ С ПОЛИГЛЮКОЗАНОВЫМИ ТЕЛЬЦАМИ)
GLYCOGEN STORAGE DISEASE IV GLYCOGEN BRANCHING ENZYME DEFICIENCY ANDERSEN DISEASE BRANCHER DEFICIENCY AMYLOPECTINOSIS
OMIM #232500
Генетика: Мутации гена амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы (GBE1, OMIM *607839). Ген GBE1 картирован на 3p12.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Частота: Частота заболевания точно не установлена. Относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ.
Патогенез: Амило-1,4:1,6-глюкантрансфераза, или ветвящий фермент, участвует в метаболизме гликогена при точках ветвления гликогенового "дерева". Мутация фермента нарушает синтез гликогена ноpмальной стpуктуpы.
Клинические проявления: Недостаточность ветвящего фермента гликогена имеет довольно разнообразные клинические проявления. До недавнего времени считалось, что болезнь проявляется только гепатоспленомегалией и приводит к раннему смертельному исходу на фоне печеночной недостаточности. Однако описаны атипичные формы заболевания с медленно прогрессирующей патологией печени или с преимущественным поражением сердечной мышцы. Неврологический вариант заболевания у взрослых (болезнь с полиглюкозановыми тельцами) сходен по клиническим проявлениям с боковым амиотрофическим латеральным склерозом.
У пациентов с классической формой заболевания в раннем возрасте выявляют задержку развития, гепатомегалию. Цирроз прогрессирует и приводит к портальной гипертензии, асциту, расширению вен пищевода. У некоторых больных развивается гепатоцеллюлярная карцинома. Продолжительность жизни значительно снижена, и без трансплантации печени смертельный исход наступает на 4-5 году жизни. В некоторых случаях заболевание может иметь более доброкачественное течение и прогрессировать медленнее. Нервно-мышечные формы гликогеноза IV типа гораздо разнообразнее по своим клиническим проявлениям, и, в зависимости от возраста начала, их можно разделить на неонатальную форму (крайне редкую) и врожденную форму. Неонатальная форма характеризуется акинезией плода, деформациями по типу артрогрипоза, водянкой плода и ранней смертью. Врожденная форма сопровождается преимущественным поражением скелетной и сердечной мускулатуры и характеризуется мышечной гипотонией и кардиомиопатией.
Диагностика: Основным методами подтверждения диагноза гликогеноза IV типа являются молекулярно-генетические (http://www.labnbo.narod.ru). Лечение: В назначении диеты пациенты с гликогенозом IV типа не нуждаются. Единственным эффективным методом лечения при классической (печеночной) форме заболевания является трансплантации печени.