Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

27.03.2024

28 марта состоится вебинар «История орфанного законодательства, накопленный опыт и новые цели».

 

 

Дорогие друзья и коллеги! Приглашаем вас принять участие в очередном теле-вебинаре «Право врача».

Мероприятие состоится 28 марта 2024 года. Начало в 10.00

К участию в мероприятии приглашаются представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения.

В ходе мероприятия все подключившиеся могут задать вопросы спикерам после презентаций.

 

Состав лекторов:

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
  • Витковская Ирина Петровна
    член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к. м. н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москва
  • Погосян Неля Сергеевна
    заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ”
  • Мясникова Ирина Владимировна
    председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
  • Жулёв Юрий Александрович
    Сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д. м. н., заведующая кафедрой диетологии и нутрициологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова, профессор кафедры диетологии РМАПО, педиатр, диетолог

 

Вопросы для обсуждения:

  • Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
  • Участие пациентских организаций в создании и совершенствовании орфанного законодательства в России
  • История успешного пути орфанной истории в РФ глазами редкой мамы
  • Роль диеты в комплексном лечении детей с редкими заболеваниями: прошлое, настоящее, будущее
  • Основные механизмы льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
  • История развития орфанного законодательства, перспективы развития

Дата мероприятия: 28 марта 2024 года

Сайт мероприятия: https://pravo-vracha.ru/istoria_orfan_zakon

Для участия в мероприятии требуется регистрация.

 

 

     

25.03.2024

Лекарственный препарат, который будет продаваться под торговой маркой Duvyzat (givinostat), производства компании Italfarmaco является первым нестероидным препаратом, одобренным для лечения пациентов со всеми генетическими вариантами мышечной дистрофии Дюшенна.

 


 

 

Одобренный с 6 лет Duvyzat помогает регулировать группу ферментов, ответственных за повреждение мышц и ухудшение состояния у пациентов с МДД. Также это ингибитор гистондеацетилазы (HDAC), который воздействует на патогенные процессы, уменьшая воспаление и потерю мышечной массы.

21.03.2024

«Единая Россия» внесла в Госдуму законопроект, уточняющий понятия медицинской услуги и медицинской помощи. Текст документа опубликован в электронной думской базе.

 

 

Предлагается вести поправки в федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» и ст. 1 закона РФ «О защите прав потребителей». Изменения призваны защитить права медиков и повысить престиж профессии.

Один из авторов законопроекта, сенатор Андрей Турчак, отмечает, что термин «медуслуга» приравнивает миссию по спасению жизни и здоровья людей к гражданско-правовой норме «возмездного оказания услуг». Это подводит деятельность медработников под «Закон о защите прав потребителей». В результате доктора попадают на скамью подсудимых не за совершение реальных врачебных ошибок, а за якобы умышленное несоблюдение требований безопасности к оказанию медицинской услуги.

 

«В таких ситуациях врачи, как правило, остаются один на один с подобными обвинениями. Пока идут судебные тяжбы, больницы и поликлиники теряют персонал, репутацию, а огромные штрафы фактически парализуют их работу. Как результат – врачи при оказании медпомощи боятся брать на себя объективный риск наступления тех или иных правовых последствий», – написал Турчак в своем Telegram-канале.

Авторы инициативы предлагают определить «медицинскую помощь» как медицинское вмешательство или их комплекс, действия по оказанию помощи гражданам. Поправки законодательно закрепят, что отношения по оказанию медпомощи и ответственность медработников могут регулироваться только нормами специального законодательства.

Понятие «медицинская услуга» предлагается употреблять исключительно в целях платного оказания медпомощи и санаторно-курортного лечения, лицензирования медицинской деятельности, статистического наблюдения в сфере здравоохранения, а также в номенклатурах и стандартах.

 

Из пояснительной записки к документу следует, что поправки позволят ограничить применение статьи 238 УК РФ (Производство, хранение, перевозка либо сбыт товаров и продукции, выполнение работ или оказание услуг, не отвечающих требованиям безопасности) в отношении медработников. Ответственность медорганизации перед пациентом за исполнение своих обязательств при этом сохранится.

 

Эксперты отмечают, что в отрасли здравоохранения наблюдается серьезный кадровый голод. В России не хватает 26 500 врачей и 50 000 работников среднего медицинского персонала – такие подсчеты приводятся в пояснительной записке к законопроекту о предоставлении отсрочки от призыва на военную службу школьным учителям и медицинским работникам, опубликованной в октябре 2023 г. Среди наиболее востребованных в регионах врачебных специальностей Superjob отмечает врачей-стоматологов, терапевтов, педиатров, а среди среднего медперсонала – медсестер, ассистентов стоматолога, акушеров, фельдшеров.

«Изменения законодательства защитят права медиков и повысят престиж профессии. Вносим их по поручению президента», – подчеркнул Турчак.

Источник - Ведомости

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 1 ТИП

(НЦЛ 1 ТИПА; НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА; БОЛЕЗНЬ САНТУВУОРИ-ХАЛТИА, INCL, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПАЛЬМИТОИЛ ТИОЭСТЕРАЗЫ)

CLN1; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 1; CLN1;CEROID LIPOFUSCINOSIS NEURONAL 1 VARIABLE AGE AT ONSET; NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS, INFANTILE, INCLUDED; INCL, INCLUDED; SANTAVUORI DISEASE, INCLUDED; SANTAVUORI-HALTIA DISEASE, INCLUDED

MIM#256730

Генетика: мутации гена пальмитоил тиоэстеразы 1 (PPT1; MIM *600722).Ген картирован на коротком плече 1 хромосомы (локус 1p32).

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Эпидемиология:суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1: 25000.

Патогенез:При всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы с митохондриальной АТФ синтазы. Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм. При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов. Он также является ШИК- положительным, что может указывать на высокое содержание углеводов. Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов "изнашивания", или "старения", обычно называемых липофусцинами или цероидами. При электронной микроскопии нейрональных и экстранейрональных тканей обнаруживают цитосомы, заполненные агрегатами характерной морфологии, описываемые как "криволинейные" профили, по типу "отпечатков пальцев", "прямолинейные" профили, гранулярные осмиофильные отложения. Эти характеристики накапливаемого материала отличаются при разных клинических формах НЦЛ. При поздней инфантильной форме превалируют "криволинейные" профили, при ювенильных - по типу "отпечатков пальцев", хотя в одних и тех же клетках они могут сочетаться.

Клинические проявления: в зависимости от возраста манифестации НЦЛ 1 типа подразделяют на три формы: врожденную, позднюю младенческую, юношескую и взрослую формы. При классической инфантильной форме НЦЛ первые симптомы заболевания обычно появляются в возрасте от 6 до 24 месяцев, в некоторых случаях, заболевание может дебютировать на первом полугодии жизни или после двух лет. Манифестными симптомами являются различные типы эпилептических приступов (генерализованные тонико-клонические, миоклонические), мышечная гипотония, задержка психо-моторного развития. С момента появления первых клинических симптомов достаточно быстро происходит регресс психо-моторного развития, судороги становятся резистентными к антиэпилептической терапии, развиваются мозжечковые расстройства, деменция и нарушается сон. К возрасту 24-36 месяцев наблюдается грубая деменция, декортикационная/децеребрационная ригидность, усиливаются миоклонии на различные внешние раздражители. Неблагоприятный исход через несколько лет от появления первых симптомов болезни.

Диагностика:при МРТ головного мозга у подавляющего большинства пациентов обнаруживают диффузную кортикальную и субкортикальную атрофию вещества головного мозга и мозжечка, а также повышение интенсивности МР сигнала в перивентрикулярном белом веществе и снижение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев и таламусов. При инфантильной форме НЦЛ на КЭЭГ регистрируют уменьшение амплитуды основного коркового ритма, во время сна наблюдается отсутствие сформированных сонных веретен. Также обнаруживают ослабление реакции ЭЭГ на пробы с открыванием-закрыванием глаз с последующей депрессией альфа-ритма по сравнению с фоновой корковой активностью. Основными методами подтверждения диагноза НЦЛ1 типа являются определение активности ферментов в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, молекулярно-генетические наследования, исследования биоптатов при электронной микроскопии. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время не разработано эффективного лечения НЦЛ. Применяется симптоматическая терапия. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Препаратом выбора также являются бензодиазепины, которые не только снижают частоту эпилептических приступов, но и улучшают мышечный тонус. Препаратами второй очереди являются антиэпилептические препараты нового поколения: Кеппра, Трилептал, Топамакс Препараты из группы карбамазепинов и фенитоин, в некоторых случаях, способствуют учащению приступов и общему клиническому ухудшению состояния. Препарат триксефенидил (Тrihexyphenydil) назначают для коррекции мышечного тонуса и снижения гиперсаливации. Также проводится нейрометаболическая, нейротрофическая терапия (витамины группы В, Е). Пациентам с нарушениями глотания показано установление гастроэзофагального зонда. В настоящее время, продолжаются клинические испытания по поводу применения генотерапии, стволовых клеток, шаперонтерапии, препарата CystagonTM . Одним из вариантов лечения рассматривается назначение кетогенной диеты.ациентам с нарушениями глотания показано установление гастроэзофагального зонда.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.