Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

27.03.2024

28 марта состоится вебинар «История орфанного законодательства, накопленный опыт и новые цели».

 

 

Дорогие друзья и коллеги! Приглашаем вас принять участие в очередном теле-вебинаре «Право врача».

Мероприятие состоится 28 марта 2024 года. Начало в 10.00

К участию в мероприятии приглашаются представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения.

В ходе мероприятия все подключившиеся могут задать вопросы спикерам после презентаций.

 

Состав лекторов:

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
  • Витковская Ирина Петровна
    член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к. м. н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москва
  • Погосян Неля Сергеевна
    заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ”
  • Мясникова Ирина Владимировна
    председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
  • Жулёв Юрий Александрович
    Сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д. м. н., заведующая кафедрой диетологии и нутрициологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова, профессор кафедры диетологии РМАПО, педиатр, диетолог

 

Вопросы для обсуждения:

  • Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
  • Участие пациентских организаций в создании и совершенствовании орфанного законодательства в России
  • История успешного пути орфанной истории в РФ глазами редкой мамы
  • Роль диеты в комплексном лечении детей с редкими заболеваниями: прошлое, настоящее, будущее
  • Основные механизмы льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
  • История развития орфанного законодательства, перспективы развития

Дата мероприятия: 28 марта 2024 года

Сайт мероприятия: https://pravo-vracha.ru/istoria_orfan_zakon

Для участия в мероприятии требуется регистрация.

 

 

     

25.03.2024

Лекарственный препарат, который будет продаваться под торговой маркой Duvyzat (givinostat), производства компании Italfarmaco является первым нестероидным препаратом, одобренным для лечения пациентов со всеми генетическими вариантами мышечной дистрофии Дюшенна.

 


 

 

Одобренный с 6 лет Duvyzat помогает регулировать группу ферментов, ответственных за повреждение мышц и ухудшение состояния у пациентов с МДД. Также это ингибитор гистондеацетилазы (HDAC), который воздействует на патогенные процессы, уменьшая воспаление и потерю мышечной массы.

21.03.2024

«Единая Россия» внесла в Госдуму законопроект, уточняющий понятия медицинской услуги и медицинской помощи. Текст документа опубликован в электронной думской базе.

 

 

Предлагается вести поправки в федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» и ст. 1 закона РФ «О защите прав потребителей». Изменения призваны защитить права медиков и повысить престиж профессии.

Один из авторов законопроекта, сенатор Андрей Турчак, отмечает, что термин «медуслуга» приравнивает миссию по спасению жизни и здоровья людей к гражданско-правовой норме «возмездного оказания услуг». Это подводит деятельность медработников под «Закон о защите прав потребителей». В результате доктора попадают на скамью подсудимых не за совершение реальных врачебных ошибок, а за якобы умышленное несоблюдение требований безопасности к оказанию медицинской услуги.

 

«В таких ситуациях врачи, как правило, остаются один на один с подобными обвинениями. Пока идут судебные тяжбы, больницы и поликлиники теряют персонал, репутацию, а огромные штрафы фактически парализуют их работу. Как результат – врачи при оказании медпомощи боятся брать на себя объективный риск наступления тех или иных правовых последствий», – написал Турчак в своем Telegram-канале.

Авторы инициативы предлагают определить «медицинскую помощь» как медицинское вмешательство или их комплекс, действия по оказанию помощи гражданам. Поправки законодательно закрепят, что отношения по оказанию медпомощи и ответственность медработников могут регулироваться только нормами специального законодательства.

Понятие «медицинская услуга» предлагается употреблять исключительно в целях платного оказания медпомощи и санаторно-курортного лечения, лицензирования медицинской деятельности, статистического наблюдения в сфере здравоохранения, а также в номенклатурах и стандартах.

 

Из пояснительной записки к документу следует, что поправки позволят ограничить применение статьи 238 УК РФ (Производство, хранение, перевозка либо сбыт товаров и продукции, выполнение работ или оказание услуг, не отвечающих требованиям безопасности) в отношении медработников. Ответственность медорганизации перед пациентом за исполнение своих обязательств при этом сохранится.

 

Эксперты отмечают, что в отрасли здравоохранения наблюдается серьезный кадровый голод. В России не хватает 26 500 врачей и 50 000 работников среднего медицинского персонала – такие подсчеты приводятся в пояснительной записке к законопроекту о предоставлении отсрочки от призыва на военную службу школьным учителям и медицинским работникам, опубликованной в октябре 2023 г. Среди наиболее востребованных в регионах врачебных специальностей Superjob отмечает врачей-стоматологов, терапевтов, педиатров, а среди среднего медперсонала – медсестер, ассистентов стоматолога, акушеров, фельдшеров.

«Изменения законодательства защитят права медиков и повысят престиж профессии. Вносим их по поручению президента», – подчеркнул Турчак.

Источник - Ведомости

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ

(ГЛИЦИНОВАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ)

GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE; HYPERGLYCINEMIA, NONKETOTIC; NKH; HYPERGLYCINEMIA, TRANSIENT NEONATAL, INCLUDED; TNH, INCLUDED.

MIM #605899

Генетика: Генетически гетерогенное заболевание, обусловлено мутациями в 3 разных генах: 1). Мутации гена GLDC, кодирующий белок P (GLDC;MIM 238300). Ген картирован на коротком плече 9 хромосомы ( локус 9p22); 2). Мутации гена GCST, кодирующий белок Т (GCST; MIM *238310); Ген картирован на коротком плече 3 хромосомы ( локус 3p21.2-p21.1). 3). Мутации гена GCSH, кодирующий белок Н ( GCSH;MIM *238330). Ген картирован на коротком плече 16 хромосомы ( локус 16q24).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Эпидемиология:Точная частота болезни не известна. Заболевание встречается с высокой частотой в Финляндии 1 : 55000 живых новорожденных.

Патогенез: В состав митохондриальной глицин-расщепляющей системы входят четыре компонента белок P (пиродоксаль фосфат зависимая декарбоксилаза глицина, белок T (тетрагидрофолат зависимая аминометилтрансфераза), белок H (белок переносчик водорода, содержащий липоевую кислоту) и белок L (липоамид дегидрогеназа). Эти четыре белка участвуют в расщеплении глицина в печени, почках и головном мозге. У пациентов с некетотической гиперглицинемией происходит снижение активности глицин-расщепляющей системы. Недостаточность фермента ведет к нарушению расщепления глицина и утилизации его в множественных метаболических путях, в первую очередь, в глицин-сериновых превращениях. Это сопровождается накоплением в биологических жидкостях и тканях глицина, являющегося нейротрансмиттером. Он действует как ингибитор в спинном мозге и стволе головного мозга, что, по-видимому, приводит к мышечной гипотонии, апноэ и икоте. Кроме того, глицин играет важную роль в возбуждении нейронов головного мозга, что объясняет развитие миоклонической эпилепсии и повреждением головного мозга у пациентов с этой патологией.

Клинические проявления: Неонатальная (классическая) форма заболевание манифестирует в первые часы жизни - развиваются летаргия, мышечная гипотония, миоклонические приступы. Нередко встречаются эпизоды апноэ, неукротимая икота. Из-за стремительного развития болезни, которое приводит к остановке дыхания и смерти, большинство больных не диагностируется. Если ребенок находится больше месяца на искусственной вентиляции легких, он может выжить и начать дышать самостоятельно, но у него формируется грубая задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, судороги. Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии (АЭТ) являются постоянным признаком заболевания, варьируя в силе и частоте. Неблагоприятный исход в возрасте до года.

Поздние формы болезни встречаются редко и имеют мягкое течение и более разнообразную клинику. Судороги манифестируют на первом году жизни, как правило, после 6 месяцев. У некоторых больных развивалась умственная отсталость с эпизодами хореи, делириозные состояния и вертикальный офтальмопарез. Описаны единичные случаи манифестации заболевания в более взрослом возрасте (семь пациентов от 10-33 лет), у 4 наблюдался спастический парапарез и атрофия зрительного нерва у двух умственная отсталость и хореоатетоз и у одного пациента - тяжелая умственная отсталость и судороги. ие судороги. Атрофия зрительных нервов обычно развивается на втором году жизни.

Диагностика: При компьютерной ЭЭГ регистрируют паттерн вспышка-угнетение, который со временем трансформируется в мультифокальные спайки или гипсаритмию. При МРТ головного мозга часто выявляют агенезию мозолистого тела. Задержку миелинизации и корково-подкорковую атрофию. Диагноз устанавливают путем определения уровня глицина в крови, плазме крови и ЦСЖ. Соотношение уровня глицина в ЦСЖ к плазме крови, более чем 0,06 -подтверждает предполагаемый диагноз. Возможно проведение ДНК-диагностики. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru) , Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии (http://www.pedklin.ru )

Лечение: Специфического лечения не разработано. Вальпроевая кислота является ингибитором метаболизма глицина, что является противопоказанием для ее назначения.

Прогноз

Прогноз при неонатальной форме болезни неблагоприятный.